ജന്മനാലുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ‘എന്തുപറ്റി എന്റെ കുഞ്ഞ് ഇങ്ങനെയാവാൻ? ഇതിനുള്ള പാപമൊന്നും ഞാൻ ചെയ്തിട്ടില്ലല്ലോ ദൈവമേ’ എന്നു വിലപിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കളുണ്ട്. എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ പ്രശ്നത്തിന് എന്തു ചികിത്സയാണുള്ളത്?, അടുത്ത കുഞ്ഞിനും ഈ അസുഖം വരുമോ? അതു തടയാൻ എന്തെങ്കിലും മാർഗമുണ്ടോ? എന്നൊക്കെ അന്വേഷിക്കുന്നവരുമുണ്ട്. വൈദ്യശാസ്ത്രം പുരോഗമിച്ചതോടെ മാതാപിതാക്കളുടെ ഇത്തരം വേവലാതികൾക്കുള്ള ഉത്തരവും ലഭിച്ചുതുടങ്ങി. അതിലേറ്റവും പ്രധാനമാണ് പിറന്നയുടനെ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ നടത്തുന്ന സ്ക്രീനിങ് പരിശോധനകൾ.
കുഞ്ഞു ജനിക്കുമ്പോൾ, ചിലപ്പോൾ പ്രഥമദൃഷ്ട്യാ രോഗങ്ങളോ വൈകല്യങ്ങളോ ഇല്ല എന്നു തോന്നുമെങ്കിലും ഏതാനും ആഴ്ചകൾ പിന്നിടുമ്പോൾ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം സംഭവിക്കുന്നു. വളർച്ച മുരടിക്കുന്നു. അപസ്മാരമുണ്ടാകുന്നു. നാഡീവ്യൂഹത്തിന് തളർച്ച, കേൾവിക്കുറവുണ്ടാകുക. സംസാരശേഷി ഉണ്ടാകാതിരിക്കുക തുടങ്ങി ധാരാളം മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നതായി കാണുന്നു. ജനിതകസംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ, രോഗാണുബാധ, എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ വളർച്ചക്കുറവ്, ഹോർമോണുകൾ, എൻസൈമുകൾ എന്നിവയുടെ അഭാവം എന്നിങ്ങനെ ഒട്ടേറെ കാരണങ്ങൾ കൊണ്ടാണ് ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നത്.
ഇവയിൽ പല അസുഖങ്ങളും ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾക്കോ ശാരീരകമായ കുറവുകൾക്കോ ഇടയാക്കുന്നവയാണ്. ചിലതാകട്ടെ ജീവനു തന്നെ ഭീഷണിയാവുന്നതും. ഈ രോഗങ്ങളെ നേരത്തെ കണ്ടുപിടിച്ചു ചികിത്സിക്കാനായാൽ കുഞ്ഞിനു ജീവാപായം ഉണ്ടാകാതെ തടയാം. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ പുതുതലമുറയിലേക്കു പകർന്നിട്ടുണ്ടോ എന്നറിയാം, മുൻകരുതലെടുക്കാം. അത്ര അപകടകരമായ രോഗാവസ്ഥകളല്ലെങ്കിൽ ഗൗരവമാകാതെ പ്രതിരോധിച്ചു നിർത്താനുമാകും. ചില രോഗങ്ങള്‍ക്കാകട്ടെ പ്രത്യേക രീതിയിലുള്ള ആഹാരക്രമീകരണം മാത്രം മതിയാകും.
ജനിച്ച് 72 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ
കുഞ്ഞുങ്ങളിലെ മറഞ്ഞിരിക്കുന്ന അസുഖങ്ങള്‍ ആരംഭത്തിലെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ജിനിച്ച് 48–72 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ നടത്തുന്ന സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റുകൾ സഹായിക്കും. ഇവയെ ന്യൂബോൺ സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് എന്നും പറയുന്നു. സാധാരണ ഗതിയിൽ പ്രസവം നടക്കുന്ന ആശുപത്രിയിൽ തന്നെ ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ഫലം മാതാപിതാക്കളെ അറിയിക്കുകയും ചെയ്യാറുണ്ട്. സർക്കാർ ആശുപത്രികളിലും ഈ സൗകര്യം ലഭ്യമാണ്.
കുഞ്ഞിന്റെ ഉപ്പൂറ്റിയിൽ നിന്നും എടുക്കുന്ന ഒരു തുള്ളി രക്തമാണ് പരിശോധനകൾക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്നത്. പ്രത്യേകതരം ഉപകരണം കൊണ്ട് രക്തം എടുത്ത് ഫിൽറ്റർ പേപ്പറിൽ വച്ച് നടത്തുന്ന ഈ പരിശോധന കുഞ്ഞിന് വേദനയോ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടാക്കില്ല.
രക്തപരിശോധന മാത്രമല്ല കേൾവി പരിശോധന, ഹൃദയപരിശോധനയ്ക്ക് എക്കോ സ്കാൻ എന്നിവയും നടത്താറുണ്ട്. പരിശോധിച്ചു സംശയം തോന്നിയാൽ രോഗം സ്ഥിതീകരിക്കുവാനുള്ള പ്രത്യേകം പരിശോധനകള്‍ നടത്തി ഏതാണ് അസുഖം എന്നു തീർച്ചപ്പെടുത്താം. സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് പൊസിറ്റീവ് എന്നു കരുതി പേടിക്കേണ്ടതില്ല. ചിലപ്പോൾ സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ടെസ്റ്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ കുഞ്ഞിനു പ്രശ്നമൊന്നുമില്ല എന്നും കാണാറുണ്ട്്.
അസുഖം സ്ഥിരീകരിച്ചു കഴി‍ഞ്ഞാൽ അതു സംബന്ധിച്ചുള്ള വിശദവിവരങ്ങൾ മാതാപിതാക്കളോട് പറഞ്ഞു മനസ്സിലാക്കുന്നു. എല്ലാ അസുഖങ്ങള്‍ക്കും. നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. ചികിത്സയുള്ളവയാണെങ്കിൽ അതു സംബന്ധിച്ച വിശദവിവരങ്ങളും നൽകുന്നു.
ഓരോ രാജ്യത്തും വ്യാപകമായിട്ടുള്ള രോഗങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി വ്യത്യസ്തമായ ന്യൂബോൺ സ്ക്രീനിങ് പരിശോധനകളാണുള്ളത്. അമേരിക്കയിലും യൂറോപ്പിലുമൊക്കെ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഉണ്ടാകുവാൻ സാധ്യതയുള്ള 50–ലധികം വ്യത്യസ്ത അസുഖങ്ങൾക്ക് സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്നു.
ജനിതക പ്രശ്നങ്ങൾ മുതൽ കേൾവി തകരാർ വരെ
നമ്മുടെ നാട്ടിലെ സാധാരണയായി ന്യൂബോൺ സ്ക്രീനിങ്ങിൽ ഉള്‍ക്കൊള്ളിച്ചിരിക്കുന്ന അസുഖങ്ങളും അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും.
∙ കൺജനിറ്റൽ തൈറോയ്ഡ് സ്ക്രീനിങ്
ഇന്ത്യയിലെ നിലവിലുള്ള സാഹചര്യത്തിൽ ഏറ്റവു പ്രാധാന്യമേറിയ സ്ക്രീനിങ്ങാണ് തൈറോയ്ഡ് പരിശോധന. കേരളത്തിൽ 2000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഒരു കുഞ്ഞിന് എന്ന നിരക്കിൽ ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം (കൺജെനിറ്റൽ ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം– Congenital Hypothyroidism) ഉള്ളതായിട്ടാണ് കണക്കുകൾ വ്യക്തമാക്കുന്നത്. ഉപ്പൂറ്റിയിൽ നിന്നെടുക്കുന്ന ഒരുതുള്ളി രക്തം പരിശോധിച്ചാണ് രോഗസാധ്യത സ്ക്രീൻ ചെയ്യുന്നത്.
∙ കൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർ പ്ലീസിയ (Congenital Adrenal Hyperplasia)
ജനിതക വൈകല്യം മൂലം അഡ്രീനല്‍ ഗ്രന്ഥിക്കു വരുന്ന ഒരു അസുഖമാണിത്. ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗസംബന്ധമായ രോഗത്തിനു കാരണമാകുന്നു. ഛർദി, വയറിളക്കം, വളർച്ചക്കുറവ് തുടങ്ങിയവ ഉണ്ടാവുകയും മരണം വരെ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യാം. ഈ അസുഖത്തിന് ചെലവു കുറഞ്ഞ ചികിത്സ ലഭ്യമാണ്.
∙ ഫീനൈൽ കീറ്റനൂറിയ (Phenyl Ketonuria)
ഈ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന് ആഹാരത്തിനുള്ള ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ എന്ന ഘടകം ഉപയോഗിക്കാനുള്ള കഴിവില്ല. ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, തലമുടിയും ശരീരവും വെളുത്തുപോകുക തുടങ്ങിയവയാണ് അസുഖലക്ഷണങ്ങൾ. പ്രത്യേക തരത്തിലുള്ള ആഹാരമാണ് ഈ അസുഖത്തിനുള്ള ചികിത്സ. മുലപ്പാൽ കൊടുക്കുവാൻ പാടില്ല.
∙
ജി6 പി. ഡി. ഡെഫിഷൻസി (G6 PD Deficiency)
ജി6 പി. ഡി. എന്ന എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നശിച്ചു പോകുകയും അതുമൂലം വിളര്‍ച്ചയും മഞ്ഞപ്പിത്തവും ഉണ്ടാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഹീമോലൈസിസ് (ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ക്ക് നാശമുണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥ) ഉണ്ടാക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ജി6 പി. ഡി. ഡെഫിഷൻസി ഉള്ളവർ കഴിക്കാൻ പാടില്ല.
∙ ഗാലക്റ്റോസീമിയ, മേപ്പിൾ സിറപ്പ് ഡിസീസ്, ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ, ടൈറോസിനീമിയ, ബയോട്ടിനൈഡ് ഡെഫിഷൻസി, സിക്കിൾ സെൽ രോഗം (Galactocemia, Maple Syrup disease, Homocystinuria, Tyrosinemia, Biotinidase deficiency, Sicle Cell disease) തുടങ്ങി നിരവധി രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാക്കുന്നതിനു മുമ്പു തന്നെ ന്യൂബോണ്‍ സ്ക്രീനിങ് വഴി കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാധിക്കുന്നതാണ്.
∙ എക്കോ സ്ക്രീനിങ് വഴി ജന്മനാലുള്ള ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാധിക്കുന്നു.
∙ നവജാത ശിശുക്കള്ക്ക് കേൾവിക്കുറവ് ഉണ്ടോയെന്ന് ഒ. എ. ഇ. (OAE) എന്ന സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്നു. ടെസ്റ്റ് പൊസിറ്റീവ് ആയാൽ ബേറാ (BERA) എന്ന പരിശോധന ചെയ്തു സ്ഥിരീകരിക്കാം. കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ വഴി കേൾവിക്കുറവ് പരിഹരിക്കാം.
ഇന്ത്യയിൽ ദേശീയ തലത്തിൽ ന്യൂബോൺ സ്ക്രീനിങ് പദ്ധതി നിലവിലില്ല. എന്നാൽ കേരളത്തിലും ചണ്ഡീഗഡ്, ഗോവ, ഗുജറാത്ത്, ഉത്തർപ്രദേശ്, ഹരിയാന തുടങ്ങിയ ഇതര സംസ്ഥാനങ്ങളിലും ന്യൂബോൺ സ്ക്രീനിങ് പ്രോഗ്രാം ഉണ്ട്. കേരളസർക്കാർ സെപ്റ്റംബർ 2012 മുതൽ ന്യൂബോൺ സ്ക്രീനിങ് ആരംഭിച്ചു. ഒരു മാസം ശരാശരി 100 പ്രസവം നടക്കുന്ന ഗവൺമെന്റ് ആശുപത്രികളെയാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നത്.
തയാറാക്കിയത്: ഡോ. പി. സവിത
പീഡിയാട്രിക് വിഭാഗം മേധാവി, സൂപ്രണ്ട്, ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ചൈൽഡ് ഹെൽത്, ഗവ. മെഡിക്കൽ കോളജ്, കോട്ടയം
