ഒന്നിനെയും പേടിയില്ലാത്ത അർബക് വീത് ഡിസീസ്, വേദന അറിയാത്ത ഇൻ ബോൺ അനാൽജെസിയ: സൂപ്പർ പവർ നൽകും 4 അപൂർവരോഗങ്ങൾ Rare diseases that Unlocking Superpowers

എട്ടുകാലിയുടെ കടിയേറ്റു സൂപ്പർ പവർ നേടിയ സ്പൈഡർമാൻ...മിന്നലേറ്റ് അസാധാരണ ശക്തി നേടിയ മിന്നൽ മുരളി....റേഡിയേഷൻ അമിതമായി ശരീരത്തിലേറ്റ് അസാധാരണ രൂപവും അതിനൊത്ത കരുത്തും നേടിയ പച്ചനിറമുള്ള ഭീമൻ
ഹൾക്ക്... ചില പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങളുടെ പിൻബലത്തിൽ സൂപ്പർ ഹീറോകളായി മാറിയവരാണ് ഇവരെല്ലാം.
ഈയടുത്തു വന്ന ‘ലോക’ എന്ന സിനിമയിലെ ചന്ദ്രയെന്ന കള്ളിയങ്കാട്ട് നീലിയെക്കുറിച്ചും സമാനമായ പരാമർശം നാം കേട്ടു– വവ്വാലുകളിൽ നിന്നും ശരീരത്തിൽ കടന്ന വൈറസാകാം നീലിയുടെ സൂപ്പർ പവറിനു പിന്നിലെ രഹസ്യം എന്ന്...
എന്നാൽ, കഥകളിൽ മാത്രമല്ല യഥാർഥജീവിതത്തിലും ഇങ്ങനെ സൂപ്പർ ഹീറോകൾക്കു സമാനമായ ചില ശേഷികൾ ഉള്ള ആളുകളുണ്ട്. അസാധാരണമായ ഒാർമ, കാഴ്ച, അമാനുഷികമായ ശക്തി, പേശീബലം എന്നിങ്ങനെയുള്ള അദ്ഭുത ശേഷികളുള്ള, സാധാരണ മനുഷ്യന് അസാധ്യമെന്നു തോന്നുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യുന്ന ചിലർ...
എട്ടുകാലിയും റേഡിയേഷനുമൊന്നുമല്ല, ചില ജനിതക പരിവർത്തനങ്ങളോ നാഡീപരമായ  ക്രമക്കേടുകളോ തകരാറുകളോ ആണു സൂപ്പർഹീറോകൾക്കു സമാനമായ കഴിവു നൽകുന്നത്. പക്ഷേ, അസുഖത്തിന്റേതായ സങ്കീർണതകൾ കൊണ്ടു പലപ്പോഴും ഈ പ്രത്യേകതകളൊക്കെ അനുഗ്രഹത്തെക്കാൾ കൂടുതൽ ശാപമായിട്ടാകും അവർക്ക് അനുഭവപ്പെടുക എന്നുമാത്രം.

ഒന്നിനെയും പേടിയില്ലാതെ–അർബക് വീത് ഡിസീസ്

ആരെങ്കിലും കത്തികൊണ്ടു കുത്താൻ വന്നാൽ കണ്ണു ചിമ്മുക പോലും ചെയ്യാതെ നെഞ്ചും വിരിച്ചു നിൽക്കുക, ആക്രമിക്കുവാൻ അലറിയടുക്കുന്ന ശത്രുവിനെ കൂളായി നോക്കിനിൽക്കുക...
ചുരുക്കം പറഞ്ഞാൽ ആരെയും, ഒന്നിനെയും തരിമ്പും പേടിക്കാതിരിക്കുക– ഇങ്ങനെയൊരു സൂപ്പർ പവർ കിട്ടിയാൽ കൊള്ളാമല്ലേ?
സത്യത്തിൽ പേടിയില്ലാത്തതല്ല, പേടി എന്താണെന്ന് അറിയാത്തതാണ്. തലച്ചോറിനെയും ചർമത്തെയും ബാധിക്കുന്ന അർബക് വീത് ഡിസീസ് (Urbach wiethe syndrome) എന്ന അത്യപൂർവ ജനിതക ക്രമക്കേടിന്റെ ഒരു ലക്ഷണമാണ് പേടി അറിയാത്ത അവസ്ഥ. ഇവർക്കു മുഖഭാവത്തിലെയോ ശബ്ദത്തിലെ ഭീഷണി മനസ്സിലാകില്ല. പെട്ടെന്നു ഞെട്ടിത്തരിക്കുകയുമില്ല. ചർമത്തിലും മൃദുകോശങ്ങളിലും കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുണ്ടാകുന്ന ഈ രോഗത്തിന്റെ
ഭാഗമായി തലച്ചോറിലെ അമിഗ്ഡല ഉൾപ്പെടെയുള്ള ടെംപറൽ ലോബ് ഭാഗത്തും കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞു
കൂടും. തന്മൂലം ആ ഭാഗത്തെ നാഡീകോശങ്ങൾ നശിച്ചുപോകും. ഇതാണു പേടിയില്ലാതാക്കുന്നത്.
ഏകദേശം നാനൂറു പേരിൽ ഇതേവരെ ഈ രോഗം റിപ്പോർട്ടു ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. പേടി അറിയാത്തതുകൊണ്ടു തന്നെ ഇവർ ജീവനു ഭീഷണിയുണ്ടാകുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒഴിഞ്ഞുമാറാതെ വരാം. ഇതു വലിയ അപകടങ്ങളിലേക്കു നയിക്കാം.

മെമ്മറി പവറിൽ സൂപ്പർ –ഹൈപ്പർതൈമീസിയ

പരീക്ഷക്കാലം വരുമ്പോഴൊക്കെ ഒാർമയുടെ
കാര്യത്തിൽ വല്ല സൂപ്പർ പവറും കിട്ടിയിരുന്നെങ്കിൽ എന്നു ചിന്തിക്കാത്തവരുണ്ടോ? ഒാർമയുടെ കാര്യത്തിൽ സൂപ്പർ ഹീറോകളാണു ഹൈപ്പർതൈമീസിയ എന്ന അപൂർവ അവസ്ഥയുള്ളവർ. കുട്ടിക്കാലം മുതലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ഇവർക്കു വിശദമായി ഒാർത്തെടുക്കാനാകും. കഴിഞ്ഞ ആഴ്ച/ കഴിഞ്ഞ വർഷം/ 10 വർഷം മുൻപ് ഇതേ ദിവസം എന്താണു കഴിച്ചത്,  എന്തൊക്കെ ചെയ്തു, എവിടൊക്കെ പോയി, ആരെയൊക്കെ കണ്ടു എന്നൊക്കെ നൊടിയിടയിൽ വിശദമായി ഒാർമിച്ചു പറയും.
വർഷങ്ങൾക്കു മുൻപു വായിച്ച
പുസ്തകത്തിലെ വരികൾ, കണ്ട സിനിമകളിലെ
സീനുകൾ, ഒാരോ ദിവസവും ചെയ്ത ചെറിയ കാര്യങ്ങൾ പോലും കിറുകൃത്യമായി ഒാർമയിൽ കാണും. പക്ഷേ, ഇവരുടെ സൂപ്പർ ഒാർമശേഷിക്ക് ഒരു കുറവുണ്ട്. എല്ലാ കാര്യങ്ങളും ഒാർമയിലുണ്ടാകില്ല.  ഇവർ കൂടി ഉൾപ്പെട്ട കാര്യങ്ങളേ ഒാർമയിലുണ്ടാകൂ. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗത്തെ ഹൈലി സുപ്പീരിയർ
ഒാട്ടോബയോഗ്രഫിക്കൽ മെമ്മറി എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കുന്നത്.  
ലോകമാകെ 60 പേരിൽ മാത്രമെ അത്യപൂർവമായ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടിട്ടുള്ളു. ആദ്യമായി ഈ അവസ്ഥ തിരിച്ചറിഞ്ഞതു ജിൽ പ്രൈസ് എന്ന അമേരിക്കക്കാരിയിലാണ്. ‘കേൾക്കുമ്പോൾ
കൊള്ളാം, പക്ഷേ, എനിക്കിതൊരു ശാപമാണ്’ എന്നാണ് അവർ പറഞ്ഞത്. കാരണം കലണ്ടറിൽ ഒരു തീയതി കാണുമ്പോൾ തന്നെ ആ ദിവസത്തെ ഒാർമകൾ മനസ്സിൽ ചുരുളഴിഞ്ഞുതുടങ്ങും. മറക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നവ പോലും തെളി‍ഞ്ഞുവരും. പണ്ടു നടന്ന  മോശം ഒാർമകളോടൊപ്പം അതു
മായി ബന്ധപ്പെട്ട വികാരങ്ങളും മനസ്സിൽ തിരതല്ലും. പോയകാലത്തിന്റെ ഭാരവും പേറി ജീവിക്കുന്ന ഈ അവസ്ഥ ഭ്രാന്തുപിടിപ്പിക്കും. നിർഭാഗ്യവശാൽ ഇതിനു പ്രത്യേകിച്ചു ചികിത്സയൊന്നുമില്ല.

വേദനയില്ലാ രോഗം–ഇൻ ബോൺ അനാൽജെസിയ

വില്ലന്മാരുടെ ടൺ കണക്കിനുള്ള ഇടി വാങ്ങിയാലും തെല്ലും വേദനയില്ലാതെ നിൽക്കുന്ന സൂപ്പർ ഹീറോകളെ പോലെയാണ് ഇൻ ബോൺ അനാൽജെസിയ (കൺജനിറ്റൽ ഇൻസെൻസിറ്റിവിറ്റി ടു പെയ്ൻ) എന്ന അപൂർവരോഗമുള്ളവർ. ജന്മനാ തന്നെ ഇവർക്കു വേദന അറിയാനുള്ള കഴിവില്ല. എന്തു നല്ല രോഗം എന്നു പറയാൻ വരട്ടെ. വേദന അറിയാനാകാതെ വരുന്നത് ഇവർക്കു സൃഷ്ടിക്കുന്ന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ചില്ലറയൊന്നുമല്ല. അണുബാധകളുടെയും ചില അസുഖങ്ങളുടെയുമൊക്കെ മുന്നോടിയാണു വേദന. വേദന അറിയാനുള്ള ശേഷി ഇല്ലാത്തവരിൽ പരുക്കുകളും അസുഖങ്ങളും അണുബാധകളുമൊക്കെ വല്ലാതെ തീവ്രമായിക്കഴിഞ്ഞാകും കണ്ടെത്തുക. അപ്പൻഡിസൈറ്റിസ്, ഹൃദയാഘാതം പോലെ കടുത്ത വേദന കൊണ്ടു തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്ന അത്യാഹിതങ്ങൾ അവഗണിക്കപ്പെടാം. ഇത് അകാല മരണത്തിനു വരെ കാരണമാകാം. ചെറിയ ഒടിവുകളും അസ്ഥി തെന്നിമാറലുമൊക്കെ ഈ പ്രശ്നമുള്ളവരിൽ തിരിച്ചറിയപ്പെടാതെ പോകാം. ഇതു കാലക്രമേണ അംഗഭംഗങ്ങൾക്കും വൈരൂപ്യങ്ങൾക്കുമൊക്കെ ഇടയാക്കാം. ഈ അസുഖമുള്ള ചിലരിൽ ഗന്ധമറിയാനുള്ള കഴിവുമുണ്ടാകില്ല. കൂടാതെ അമിതമായ ചൂടോ തണുപ്പോ തിരിച്ചറിയാനുമാകില്ല.
കുട്ടിക്കാലത്തു തന്നെ ഈ പ്രശ്നം തിരിച്ചറിയാനാകും. ഈ രോഗത്തിനു പ്രത്യേകിച്ചു ചികിത്സയില്ല. പതിവായി ചെയ്യേണ്ട ചില പരിശോധനകളെക്കുറിച്ചും കൈക്കൊള്ളേണ്ട മുൻകരുതലുകളെക്കുറിച്ചും രോഗിയെ പറ‍ഞ്ഞു മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ഹൾക് പോലെ മസിൽമാൻ–മയോസ്റ്റാറ്റിൻ റിലേറ്റഡ് മസിൽ ഹൈപ്പോട്രഫി

മൂന്നു വയസ്സുകാരൻ ലിയാം കാഴ്ചയിൽ ഒരു സാധാരണ കുട്ടിയാണ്. പക്ഷേ, അഞ്ച് പൗണ്ടിന്റെ രണ്ടു ഡംബൽ ഒക്കെ കളിപ്പാട്ടം പോലെ വിരലിൽ തൂക്കി എടുക്കും. പ്രായത്തിന് അനുസരിച്ചു വേണ്ടതിലും 40 ശതമാനം അധികം പേശീഭാരമുണ്ട് ലിയാമിന്. ‘മിനി ഹൾക്’ എന്നും ‘ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും ശക്തനായ കുട്ടി’ എന്നും വാർത്തകളിൽ അവൻ നിറഞ്ഞു. വാസ്തവത്തിൽ, ലിയാമിന്റെ സൂപ്പർ പവറിനു പിന്നിൽ അത്യപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. പേശികൾ അമിതമായി വളരുന്ന ‘മയോസ്റ്റാറ്റിൻ റിലേറ്റഡ് മസിൽ ഹൈപ്പോട്രഫി’ എന്ന അവസ്ഥ. നമ്മുടെ ശരീരപേശികളിൽ കാണുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനാണു മയോസ്റ്റാറ്റിൻ. പേശീവളർച്ചയെ നിയന്ത്രിച്ചു നിർത്തുന്നത് ഈ പ്രോട്ടീനാണ്. ഈ പ്രോട്ടീന്റെ നിർമാണത്തിനു കാരണമായ എംഎസ്ടിഎൻ ജീനിൽ ജനിതക പരിവർത്തനം സംഭവിക്കുമ്പോൾ മയോസ്റ്റാറ്റിൻ നിർമാണം കുറയും. ഇതു പേശികൾ ഒരു നിയന്ത്രണവുമില്ലാതെ ആർത്തുവളരാൻ കാരണമാകും. ഈ അസുഖമുള്ളവരുടെ പേശികൾക്ക് അസാധാരണ വലുപ്പമായിരിക്കും. അതനുസരിച്ചു ശക്തി കാണണമെന്നില്ല. കൊഴുപ്പു നന്നേ കുറവായിരിക്കും. ചിലരിൽ അസ്ഥിബലവും ശക്തിയും വർധിക്കാം. രോഗനിർണയത്തിന് അൾട്രാസൗണ്ട്– എംആർഐ– ഡെക്സാ സ്കാനുകൾ ചെയ്യാം. മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാത്തതിനാൽ ചികിത്സയുടെ ആവശ്യമില്ല.

 വിവരങ്ങൾക്കു കടപ്പാട്
ഡോ. ടൈറ്റസ് ശങ്കരമംഗലം, തിരുവല്ല