സിക്കിള്‍സെൽ രോഗം 1910-ൽ ലോകത്തിൽ ആദ്യമായി ചിക്കാഗോയിലെ വൈദ്യ വിദ്യാർത്ഥി വാൾട്ട് ക്ലമെന്റിലാണ് കണ്ടെത്തിയത്. ഇന്ത്യയിൽ ആദ്യമായി ഈ രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചത് നീലഗിരിയിലാണ് (1952). ആഫ്രിക്കയിൽ നിരവധി വർഷങ്ങളിലായി സിക്കിൾ സെൽ രോഗമുണ്ട്.
സിക്കിൾ രോഗികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം പുരുഷന്മാർക്കിടയിൽ 42 വയസ്സും സ്ത്രീകൾക്കിടയിൽ 48 വയസ്സും എന്ന് ആഗോളതലത്തിൽ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. കേരളത്തിലും ഈ രോഗം കാണുന്നുണ്ട്. വിവിധ പ്രായക്കാരിൽ. കൗമാരക്കാരും മുതിർന്നവരും ഈ രോഗമുള്ളവരാണെങ്കിൽ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിൽ ചുരുങ്ങിയത് 3 തവണയെങ്കിലും എത്തിപ്പെടുന്നു.
ഇന്ത്യയിൽ സിക്കിൾ സെൽ രോഗം കൂടുതലും തമിഴ്നാട്, മദ്ധ്യപ്രദേശ്, മഹാരാഷ്ട്ര, പഞ്ചാബ്, ഗുജറാത്ത്, രാജസ്ഥാൻ, ഒറീസ എന്നീ സംസ്ഥാനങ്ങളാണ്. ഇന്ത്യയിൽ 20 മില്യൻ ജനങ്ങൾ രോഗം ബാധിച്ചവരായിട്ടുണ്ട്. ബീറ്റാ ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ് രോഗകാരണം.
ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ അലിഞ്ഞ രൂപത്തിലുള്ള ഹീമോഗ്ലോബിൻ, നിരോക്സീകരണത്തോടെ ജെല്ലിന്റെ രൂപത്തിൽ ആകുകയും അരണരക്താണുക്കൾ അരിവാൾ രൂപത്തിലാവുകയും ചെയ്യുന്നു. രക്തക്കുഴലുകളുടെ ഉൾഭാഗത്തുള്ള എൻഡോ തീലിയ ഭിത്തിയിൽ അരിവാൾ കോശങ്ങൾ ഒട്ടിപ്പിടിക്കുന്നതിനും രക്തക്കുഴലുകൾ ചുരുങ്ങുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. ചില ഭാഗങ്ങളിലേക്കുള്ള രക്ത തടസ്സം പല അവയവത്തേയും ബാധിക്കുന്നു.
രോഗലക്ഷണങ്ങൾ
വിളർച്ചയും മഞ്ഞപ്പിത്ത ലക്ഷണങ്ങളും കാണാം. പെട്ടെന്നു ശക്തമായ നെഞ്ചുവേദനയും പനിയും ഉണ്ടാകാനും പക്ഷാഘാത രൂപത്തിലാവാനും സാധ്യതയുണ്ട്. വിളർച്ച കൂടി ഗുരുതരമാകാം. പെട്ടെന്നുള്ള എല്ലുവേദനയാണ് കൂടുതലും കാണുന്നത്. മഞ്ഞപ്പിത്തവും കാലിലെ വ്രണവും പ്രധാനമാണ്. പിത്താശയത്തിൽ കല്ലായും കാഴ്ച പ്രശ്നമായും വയറുവേദനയായും പുരുഷന്മാരില്‍ വേദനയോടെയുഴ്ഴ ഉദ്ധാരണമായും പെട്ടെന്ന് രോഗികൾ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിൽ എത്താറുണ്ട്.
ദേഹപരിശോധനയിൽ കൂടുതൽ പേരിലും കരൾ വലിപ്പം കൂടുതൽ കാണാം. അരിവാൾ രോഗികളിൽ ഇടയ്ക്കിടയ്ക്ക് വയറുവേദനയുണ്ടായാൽ വാസോ ഒക്ലൂസീവ് പ്രതിസന്ധിയോ പിത്താശയ കല്ലോ ആവാം. ഹൃദയാഘാതം, കാർഡിയോ മയോപതി, തുടയെല്ലുകളെ ബാധിക്കുന്ന എവാസ്കുലർ നെക്രോസിസ്റ്റ് എന്നിവ കൂടാതെ രക്തം കലർന്ന മൂത്രത്തിനും സാധ്യതയുണ്ട്. നിർജ്ജലീകരണം, പോഷണക്കുറവ് അണുബാധ, മദ്യം, മയക്കുമരുന്ന് ഉപയോഗം എന്നിവ രോഗസാധ്യത വർധിപ്പിക്കാം എന്നതും ട്രൈബൽ വിഭാഗങ്ങളിൽ ഈ രോഗം കൂടുതലാണ് എന്നതും പ്രധാനമാണ്.
(അമേരിക്കയിലെ കറുത്ത വർഗ്ഗക്കാർക്കിടയിൽ സിക്കിൾ ട്രെയ്റ്റ് ജീൻ 8% പേർക്കുമുണ്ട്) സിക്കിൾ ട്രെയ്റ്റ് എന്ന വിഭാഗക്കാർക്ക് സാധാരണ രോഗ ലക്ഷണമുണ്ടാകില്ലെങ്കിലും ചിലപ്പോൾ പനിയോടൊപ്പമുള്ള മൂത്രപ്പഴുപ്പുമുണ്ടാവാം. ചിട്ടയായ മരുന്നു കഴിക്കുന്ന അരിവാൾ രോഗികൾ ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കേണ്ടതും വൈറ്റമിൻ സി, വൈറ്റമിൻ ഇ എന്നിവ കൂടുതൽ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണം കഴിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്.
രോഗനിർണയ രീതി
രക്ത പരിശോധനയിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഘടന ചന്ദ്രക്കല സമാനമാണ്. ഹിമോഗ്ലോബിൻ ഇലക്ട്രോ ഫോർസിസ്, സിക്ലിംഗ് ടെസ്റ്റ് എന്നിവ വേണം. ജിനോ ടൈപ്പിംഗ് പ്രധാനം. ജനിച്ച ഉടനെയുള്ള രക്ത പരിശോധനയുണ്ട്. സെൽ സെല്യബിലിറ്റ് ടെസ്റ്റ് ആദ്യം ചെയ്യും. കുട്ടികളിൽ മജ്ജ മാറ്റിവെക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ പലർക്കും രോഗം ഭേദമാവാമെങ്കിലും ഇത് ചിലവേറിയതും എല്ലാ രോഗികൾക്കും അഭിലഷണീയവുമല്ല.
വ്യാപകമായി അരിവാൾ രോഗികൾ കഴിക്കുന്ന ഹൈഡ്രോക്സി യൂറിയ, ഫോളിക് ആസിഡ് എന്നിവയുടെ ഉപയോഗവും രോഗിയുടെ നില ഭേദം ആവാൻ നല്ലതാണ്. രോഗികളിൽ ചിലർക്ക് ഉയർന്ന യൂറിക് ആസിഡ് ഉണ്ടാവും എന്നതിനാൽ രക്തത്തിലെ യൂറിക് ആസിഡ് അളവ് ഇടയ്ക്കിടയ്ക്ക് പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. (അരിവാൾ വൽക്കരണത്തിനെ ചെറുക്കാൻ കഴിവുള്ള ഹീമോഗ്ലോബിൻ എഫ് കൂടുതൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയുമെന്നതാണ് ഹൈഡ്രോക്സി യൂറിയയുടെ മേന്മ). പെട്ടെന്നുള്ള വേദനയ്ക്ക് കീറ്ററലക്ക് ഇഞ്ചക്ഷൻ ഗുണപ്രദമാണ്. രോഗസങ്കീർണതയിലും ശരീരത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ 6 മി. ഗ്രാമില്‍ താഴ്ന്നാലുംരക്തം നൽകേണ്ടിവരും.
സിക്കിൾ സെൽ ആകസ്മികത ഐ വി ഫ്ലോയിഡും നിർണായകമാണ്. എൻഡാരി (എൽ ഗ്ലൂട്ടമിൻ) ഓക്സി ബ്രൈറ്റ് മരുന്നുകൾക്ക് വില കൂടുതലാണെന്ന പ്രശ്നം.
സിക്കിൾ സെൽ ട്രെയ്റ്റ് എന്ന അവസ്ഥയിൽ രോഗിക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല എങ്കിലും മൂത്ര പഴുപ്പിനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. കുട്ടികൾക്ക് രോഗക്കൂടുതൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒറൽ പെൻസിൽ നൽകുന്നത് 5 വയസ്സ് വരെ മതി.
സംസ്ഥാന സർക്കാർ വഴി മാസം തോറും ലഭിക്കുന്ന 2000 രൂപ പയറുവർഗ്ഗങ്ങൾ അടങ്ങിയ കിറ്റ് എന്നിവ അരിവാൾ രോഗികൾക്ക് ആശ്വാസകരമാണ്. രോഗികൾ ഗൗരവമായി ആശുപത്രിയിൽ എത്തേണ്ടത് ഉയർന്ന പനി (101 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസ്), പുരുഷന്മാരില്‍ നാലോ അഞ്ചോ മണിക്കൂർ നീണ്ട ഉദ്ധാരണം, നീണ്ടു നിൽക്കുന്ന വേദന പ്രത്യേകിച്ച് നെഞ്ചുവേദന, തലവേദന, കാഴ്ചയ്ക്കുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നീ ഘട്ടങ്ങളിലാണ്. രക്തക്കുറവള്ളപ്പോൾ രോഗികൾക്ക് രക്തം നൽകുന്നതിന് പ്രാധാന്യമുണ്ട്. ന്യൂമോ കോക്കർ വാക്സിനേഷൻ എടുക്കണമെന്നതും പ്രധാനമാണ്.
ഗർഭകാലത്ത് രോഗികൾ പ്രത്യേകം സൂക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്. അണുബാധ, ചികിത്സ പ്രതിസന്ധി ഇല്ലാതാക്കൽ എന്നിവ പ്രധാനമാണ്. സിക്കിൾ രോഗികൾ മ്യൂട്ടേഷൻ നിമിത്തമാണ് രോഗികളാവുന്നത്. ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. ഇതിനെ സാധാരണയായി 2 ആൽഫാ ശൃംഖലകളും രണ്ട് ബീറ്റാ ശൃംഖലകളും ഉണ്ട്. അരിവാൾ രോഗത്തിന്റെ സാധാരണ തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് എസ് തരം ആണ്. രണ്ടു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് ജീനിന്റെ പകർപ്പ് കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുമ്പോഴാണിത്.
സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ നിർണയത്തിനായി അമ്നിയോട്ടിക്ക് ദ്രാവകത്തിലെ സിക്കിൾ സെൽ ജീനിനായി പരിശോധന നടത്തുന്നു. സിക്കിൾ സെൽ രോഗികളിൽ ആവശ്യത്തിന് പഴം, പച്ചക്കറി, ഗോതമ്പ്, ധാന്യങ്ങൾ എന്നിവ കഴിക്കുന്നതോടൊപ്പം മാനസിക സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുന്നതിനും വ്യായാമം ചെയ്യുന്നതിനോടൊപ്പം ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കണം എന്നതും അതീവ പ്രധാനമാണ്.
