ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവന് കോടികൾ വിലയോ? എന്താണ് എസ്.എം.എ (Spinal Muscular Atrophy - SMA) എന്ന അപൂർവ ജനിതകരോഗം? പിഞ്ചുകുഞ്ഞുങ്ങളുടെ പേശികളുടെ ശക്തി പതുക്കെ നഷ്ടപ്പെടുത്തുന്ന രോഗം!
“ഞങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ചികിത്സയ്ക്ക് കോടിക്കണക്കിന് രൂപ വേണം. നിങ്ങളാൽ കഴിയുന്ന സഹായം ചെയ്യണം…” സാമൂഹികമാധ്യമങ്ങളിൽ ഇത്തരം അഭ്യർത്ഥനകൾ നമ്മൾ പലപ്പോഴും കാണാറുണ്ട്.
കോടികൾ വിലയുള്ള മരുന്നിനായി മാതാപിതാക്കൾ പൊതുജനങ്ങളോട് സഹായം അഭ്യർത്ഥിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?
നേരത്തേ ചികിത്സിച്ചാൽ ഈ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജീവിതം മാറ്റാനാകുമോ?
എന്തുകൊണ്ടാണ് ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ചികിത്സയ്ക്ക് ഇത്രയും വലിയ തുക ആവശ്യമായി വരുന്നത്?
ഇത്രയും വിലയുള്ള മരുന്ന് നൽകിയാൽ കുഞ്ഞ് പൂർണമായി സുഖപ്പെടുമോ?
ഓരോ മാതാപിതാക്കളും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട്.
എന്താണ് എസ്.എം.എ?
സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (Spinal Muscular Atrophy — SMA) എന്നത് പേശികളുടെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ ജനിതകരോഗമാണ്.
നട്ടെല്ലിനുള്ളിലെ സുഷുമ്നാനാഡിയിലുള്ള ചലനനാഡീകോശങ്ങൾ (Motor Neurons) ക്രമേണ നശിക്കുന്നതോടെ പേശികൾ ദുർബലമാകുകയും ശോഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
സാധാരണയായി SMN1 എന്ന ജീനിലുണ്ടാകുന്ന തകരാറാണ് ഇതിന് കാരണം. നാഡീകോശങ്ങളുടെ നിലനിൽപ്പിന് ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീൻ വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാത്തതാണ് അടിസ്ഥാനപ്രശ്നം.
ഇത് പകരുന്ന രോഗമല്ല. സാധാരണയായി മാതാപിതാക്കൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ജനിതകവാഹകരായിരിക്കും (Genetic carriers) . ഇരുവരും വാഹകരാണെങ്കിൽ ഓരോ ഗർഭധാരണത്തിലും കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്.
ലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?
രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയും ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായവും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും.
1. കുഞ്ഞിന്റെ കൈകാലുകൾക്ക് അസാധാരണമായ ബലക്കുറവ്.
2. ശരീരം വളരെ അയഞ്ഞിരിക്കുന്ന അഅവസ്ഥ.
3. തല നേരെ പിടിക്കാനോ ഇരിക്കാനോ നിൽക്കാനോ കഴിയാതിരിക്കുക.
4. പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള ചലനശേഷി കൈവരിക്കാതിരിക്കുക.
5. പാൽ കുടിക്കാനും ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട്.
6. ശ്വാസമെടുക്കാനുള്ള പേശികൾ ദുർബലമാകുക.
7. ചില കുട്ടികളിൽ നേടിയെടുത്ത ചലനശേഷി ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടുക.
ഗുരുതരമായ ഒന്നാം തരത്തിലുള്ള എസ്.എം.എയിൽ ജനിച്ച് ആദ്യ ആറുമാസത്തിനുള്ളിൽത്തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. കുഞ്ഞ് വൈകി നടക്കുന്നതെല്ലാം എസ്.എം.എ അല്ല. എന്നാൽ അസാധാരണമായ പേശിബലക്കുറവ് അവഗണിക്കരുത്.
രോഗം എങ്ങനെ സ്ഥിരീകരിക്കാം?
രക്തപരിശോധനയിലൂടെ നടത്തുന്ന ജനിതകപരിശോധനയാണ് പ്രധാന രോഗനിർണയമാർഗം. SMN1 ജീനിലെ തകരാർ കണ്ടെത്തുന്നതിലൂടെ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാം.
കുടുംബത്തിൽ രോഗചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ ഗർഭധാരണത്തിനുമുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ ജനിതകപരിശോധനയും വിദഗ്ധ ഉപദേശവും തേടാം.
എന്തുകൊണ്ടാണ് ചികിത്സയ്ക്ക് കോടികൾ വേണ്ടിവരുന്നത്?
എസ്.എം.എ ചികിത്സയിൽ വലിയ മുന്നേറ്റമാണ് ജീൻ ചികിത്സ (Gene Therapy).
സോൾജെൻസ്മ (Zolgensma) എന്ന മരുന്നാണ് കോടികൾ സമാഹരിക്കാനുള്ള പല അഭ്യർത്ഥനകൾക്കും പിന്നിലുള്ളത്.
പ്രവർത്തനക്ഷമമായ SMN1 ജീൻ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിലെത്തിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സയാണിത്. ഒരുതവണ ശിരയിലൂടെ നൽകുന്ന ഈ മരുന്നിന്റെ ഇന്ത്യയിലെ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച വില ഏകദേശം 16 കോടി രൂപയാണ്. എന്നാൽ ഇളവുകളും സഹായപദ്ധതികളും അനുസരിച്ച് യഥാർത്ഥ ചെലവ് വ്യത്യാസപ്പെടാം.
അമേരിക്കയിലെ അംഗീകൃത ഉപയോഗം രണ്ടുവയസ്സിൽ താഴെയുള്ള, നിർദിഷ്ട ജനിതകമാറ്റങ്ങളുള്ള കുട്ടികൾക്കാണ്.
ഗുരുതരമായ കരൾപ്രശ്നങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള പാർശ്വഫലസാധ്യതകൾ കാരണം വിദഗ്ധ മേൽനോട്ടം അനിവാര്യമാണ്.
മറ്റ് ചികിത്സകളുമുണ്ട്
റിസ്ഡിപ്ലാം (Risdiplam): ദിവസവും വായിലൂടെ കഴിക്കുന്ന മരുന്ന്.
ന്യൂസിനേഴ്സൻ (Nusinersen): സുഷുമ്നാനാഡിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ദ്രാവകത്തിലേക്ക് നിശ്ചിത ഇടവേളകളിൽ നൽകുന്ന മരുന്ന്.
ഈ ചികിത്സകൾ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും.
ചികിത്സിച്ചാൽ പൂർണമായി സുഖപ്പെടുമോ?
ഇവിടെ ഒരു യാഥാർഥ്യം മനസ്സിലാക്കണം.!!
ജീൻ ചികിത്സ അത്ഭുതകരമായ മുന്നേറ്റമാണ്. പക്ഷേ പൂർണരോഗമുക്തി ഉറപ്പുനൽകുന്ന അത്ഭുതമരുന്നല്ല.
ചികിത്സയുടെ ഫലം രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത, ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്ന സമയം, ഇതിനകം സംഭവിച്ച നാഡീകോശനാശം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഗുരുതരമായ ഒന്നാം തരത്തിൽ ചികിത്സയില്ലെങ്കിൽ പല കുട്ടികൾക്കും രണ്ടുവയസ്സിനുള്ളിൽ ജീവന് ഭീഷണിയായ ശ്വാസകോശസംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നാൽ പുതിയ ചികിത്സകൾ അതിജീവനസാധ്യതയും ചലനശേഷിയും ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.
എത്ര നേരത്തേ ചികിത്സിക്കണം?
ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിനുമുമ്പ് ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതാണ് ഏറ്റവും നല്ലത്.
നശിച്ചുപോയ ചലനനാഡീകോശങ്ങളെ തിരിച്ചുകൊണ്ടുവരാൻ നിലവിലുള്ള ചികിത്സകൾക്ക് സാധിക്കില്ല. അതുകൊണ്ട് ജനനത്തിനു പിന്നാലെയുള്ള പരിശോധനയിലൂടെ രോഗം കണ്ടെത്തുകയും കഴിയുന്നത്ര വേഗത്തിൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് നിർണായകമാണ്.
അവസാനമായി ഒരു ചോദ്യം… ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവന് വിലയിടുന്നത് ആരാണ്?
കേരളം ആരോഗ്യരംഗത്തെ നേട്ടങ്ങളിൽ അഭിമാനിക്കുന്ന നാടാണ്. എന്നാൽ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾ കോടികൾക്കായി തെരുവിലിറങ്ങി കൈകൂപ്പേണ്ടിവരുമ്പോൾ, ആ അഭിമാനത്തിനൊപ്പം ചില അസ്വസ്ഥപ്പെടുത്തുന്ന ചോദ്യങ്ങളും ഉയരേണ്ടതില്ലേ?
രാഷ്ട്രീയ വിവാദങ്ങൾക്കും പരസ്പര കുറ്റപ്പെടുത്തലുകൾക്കും കോടികളുടെ വികസനപ്രഖ്യാപനങ്ങൾക്കും ഇടയിൽ, അപൂർവരോഗം ബാധിച്ച ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവൻ എത്രത്തോളം മുൻഗണന നേടുന്നുണ്ട്?
ഇത് ഭരണപക്ഷത്തിന്റെയോ പ്രതിപക്ഷത്തിന്റെയോ മാത്രം പ്രശ്നമല്ല. മാറിമാറി വരുന്ന ഭരണകൂടങ്ങൾക്കും നമ്മുടെ ആരോഗ്യനയങ്ങൾക്കും സമൂഹത്തിനും ഒരുപോലെ ഉത്തരവാദിത്വമുണ്ട്.
അപൂർവരോഗങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ സമ്പന്നരുടെ മാത്രം അവകാശമായി മാറരുത്. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും സർക്കാർ ധനസഹായവും മരുന്നുകളുടെ വില കുറയ്ക്കാനുള്ള ശക്തമായ ഇടപെടലുകളും അനിവാര്യമാണ്.
ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവൻ രക്ഷിക്കപ്പെടുമോ എന്നത് മാതാപിതാക്കളുടെ ബാങ്ക് ബാലൻസോ സമൂഹമാധ്യമങ്ങളിലെ പണപ്പിരിവിന്റെ വിജയമോ തീരുമാനിക്കുന്ന അവസ്ഥ മാറണം!
കാരണം, ജീവിക്കാനുള്ള അവകാശം ഒരു ഔദാര്യമല്ല. അത് ഓരോ കുഞ്ഞിന്റെയും അവകാശമാണ്!
അവസാനമായി ഒരു ചോദ്യം… വികസനത്തിന്റെ യഥാർഥ അളവുകോൽ നാം നിർമ്മിക്കുന്ന കെട്ടിടങ്ങളുടെ ഉയരമാണോ, അതോ നമുക്ക് രക്ഷിക്കാൻ കഴിയുന്ന മനുഷ്യജീവനുകളുടെ എണ്ണമാണോ?
കടപ്പാട്: Dr. Arun Oommen, Neurosurgeon