ചെന്നായമനുഷ്യൻ, രക്തരക്ഷസ്സ്, മരമനുഷ്യൻ: രൂപം തന്നെ മാറ്റുന്ന മൂന്നു വിചിത്രരോഗങ്ങൾ Understanding Rare Diseases

അപൂർവമായി വരുന്ന ചില രോഗങ്ങളുണ്ട്. ലക്ഷത്തിലൊരാൾക്കോ പത്തുപേർക്കോ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന രോഗങ്ങൾ.  അതു ബാധിക്കുന്നവരുടെ ജീവിതത്തെ ദുസ്സഹമാക്കാം. ലോകത്തിനു മുൻപിൽ അവരെ വിചിത്ര മനുഷ്യരാക്കാം. ഇത്തരത്തിലുള്ള പല രോഗങ്ങൾക്കും കൃത്യമായ ചികിത്സ പോലും കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. അത്തരം  മൂന്നു വിചിത്ര രോഗങ്ങളെ പരിചയപ്പെടാം.

കാഴ്ചയിൽ രക്തരക്ഷസ്സ്–വാംപയർ സിൻഡ്രം

മുഖത്തു വൈരൂപ്യങ്ങൾ, പല്ലുകൾ പുറത്തേക്കു തള്ളിനിൽക്കുക, ചുവപ്പു കലർന്ന മൂത്രം...ഒറ്റനോട്ടത്തിൽ പഴങ്കഥകളിലൂടെ കേട്ടു പേടിച്ച
വാംപയർ (രക്ത രക്ഷസ്സുകൾ) രൂപമാണെന്നു തോന്നാം. മാത്രമല്ല, കഥകളിലെ പോലെ തന്നെ ഇവർക്കു സൂര്യപ്രകാശത്തെ ഭയമാണ്. അതുകൊണ്ട് ഈ അസുഖത്തെ ‘വാംപയർ സിൻഡ്രം’ എന്നു വിളിക്കുന്നു. ‘പോർഫിറിയ’ (Porphyria) എന്നു വിളിക്കുന്ന അപൂർവ രോഗാവസ്ഥയാണു വാംപയർ സിൻഡ്രം എന്നറിയപ്പെടുന്നത്.

രക്തത്തിലെ ഹീം (heme) നിർമാണത്തിനുള്ള എൻസൈമുകളിൽ ജനിതക തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ പോർഫിറിൻ (porphyrin) എന്ന ഘടകം ശരീരത്തിൽ അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഇതാണു സൂര്യപ്രകാശത്തോടുള്ള അസഹിഷ്ണുതയ്ക്കും മറ്റു ലക്ഷണങ്ങൾക്കും കാരണം. സൂര്യപ്രകാശം തട്ടുമ്പോൾ ഇവരിൽ ചർമത്തിൽ ചൊറിച്ചിൽ, പൊള്ളൽ, മുറിവുകൾ, പാടുകൾ എന്നിവ വരാം. രോഗം മൂർച്ഛിക്കുമ്പോൾ പല്ലുകൾ പുറത്തേക്കു തള്ളിനിൽക്കുന്നതുപോലെ വന്നു വൈരൂപ്യം സംഭവിക്കാം. മൂത്രം ചുവപ്പുകലർന്ന തവിട്ടുനിറമാകാം.

വയറുവേദന, പേശീബലക്കുറവ്, മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ (ഉത്കണ്ഠ, ആശയക്കുഴപ്പം) തുടങ്ങി നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ വരെ വരാം.
ചർമത്തിൽ കേടുപാടുകൾ, മുറിവുകൾ, വൈരൂപ്യം എന്നിവ വരാമെന്നതിനാൽ അസുഖം രോഗിയുടെ സാമൂഹിക ജീവിതത്തെ തന്നെ ബാധിക്കാം. ഗുരുതരാവസ്ഥയിൽ വയറുവേദന, പക്ഷാഘാതം തുടങ്ങി ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

പോർഫിറിയ ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളായതിനാൽ, ചികിത്സ  വ്യക്തിഗതമാണ്. സൂര്യപ്രകാശം ഒഴിവാക്കണം. സൺസ്ക്രീൻ, ജീവിതശൈലീ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ നല്ലത്. ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള ചികിത്സകളും കരളിനെയും നാഡീവ്യൂഹത്തെയും ബാധിക്കുന്നവർക്കു പ്രത്യേക ചികിത്സകളും വേണ്ടിവരും.

കഥകളിലെ മരമനുഷ്യനോ?– ട്രീ മാൻ സിൻഡ്രം

കൈകളിലെയും കാലുകളിലെയും തൊലി പുറത്തേക്കു മരച്ചില്ല പോലെ പടർന്നു വളർന്ന രൂപം... ഒറ്റ നോട്ടത്തിൽ കെട്ടുകഥകളിലെ മരമനുഷ്യനെ പോലെ തോന്നും. രൂപത്തിന്റെ ഈ പ്രത്യേകത കൊണ്ടു ബംഗ്ലദേശിലെ അബുൽ ബജന്ദർ ‘Tree Man of Bangladesh’ എന്ന പേരിൽ ലോകം മുഴുവൻ വാർത്തകളിൽ നിറഞ്ഞു. മെഡിക്കൽ ഭാഷയിൽ Epidermodysplasia Verruciformis (EV) എന്നാണ് ഈ അസുഖത്തിന്റെ പേര്.

ജന്മനാലുള്ള ജനിതക തകരാർ കാരണം ശരീരത്തെ രോഗങ്ങളിൽ നിന്നു സംരക്ഷിക്കുന്ന പ്രതിരോധ സംവിധാനം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതാണു പ്രശ്നം. അതിനാൽ സാധാരണ ആളുകളിൽ ചെറിയ അരിമ്പാറകൾ മാത്രം ഉണ്ടാക്കുന്ന ഹ്യുമൻ പാപ്പിലോമ വൈറസ് (HPV) ഇവരിൽ വേഗത്തിൽ വളർന്ന്, ഒട്ടേറെ അരിമ്പാറകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ അരിമ്പാറ പോലുള്ള വളർച്ചകൾ തുടങ്ങും. കൈകളും കാലുകളും വളരുമ്പോൾ മരം പോലെ തോന്നും. മുഖം, ചെവി, കഴുത്ത് മുതലായിടങ്ങളിലും വളർച്ച കാണാം. ഇവരിൽ വർഷങ്ങൾ കഴിഞ്ഞാൽ ചർമാർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ലോകമാകെ നൂറിൽ താഴെ പേരിൽ മാത്രമാണ് ഈ അസുഖം ഇതുവരെ റിപ്പോർട്ടു ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്.
ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തി വളർച്ചകൾ നീക്കം ചെയ്യാം, പക്ഷേ മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ വീണ്ടും വരാം. സ്ഥിരമായ പരിഹാരമില്ല.
 പ്രതിരോധ ശേഷി കൂട്ടുന്ന മരുന്നുകൾ, വൈറ്റമിൻ എ (റെറ്റിനോയ്ഡ്സ്), ആന്റിവൈറൽ മരുന്നുകൾ എന്നിവ ഫലപ്രദമായേക്കാം. ജീൻ തെറപ്പി, ഇമ്യൂണോ തെറപ്പി പോലുള്ളവയിലെ ഗവേഷണങ്ങൾ ഭാവി പ്രതീക്ഷ യാണ്.

ചെന്നായ മനുഷ്യൻ– വെർവൂൾഫ് സിൻഡ്രം

വെർവൂൾഫ് (Werewolf) എന്നതു യൂറോപ്യൻ നാടോടിക്കഥകളിലും പുരാണങ്ങളിലും വരുന്ന ഒരു കെട്ടുകഥാപാത്രം ആണ്. സാധാരണയായി പൂർണചന്ദ്രനുള്ള ദിവസം ഇങ്ങനെയുള്ള ആളുകൾ ചെന്നായയായി മാറുമെന്നൊരു വിശ്വാസമുണ്ട്. ‘Were’ എന്നതു മനുഷ്യൻ (Old English: wer = man) എന്നും ‘wolf’ എന്നതു ചെന്നായയെന്നും ചേർന്നതാണ് ‘Werewolf’. കാഴ്ചയിൽ വെർവൂൾഫിനു സമാനമായ രൂപം നൽകുന്ന രോഗമാണു വെർവൂൾഫ് സിൻഡ്രം (Hypertrichosis lanuginosa congenita). ജന്മനാ കാണുന്ന അത്യപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗാവസ്ഥയാണിത്.

സാധാരണയായി കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കു മാത്രം ഉണ്ടാകുന്ന ലാനുഗോ രോമം (lanugo) (ജനിച്ചതിനു ശേഷം സാധാരണയായി കൊഴിഞ്ഞുപോകേണ്ട രോമം) ജീവിതകാലം മുഴുവനും നിലനിൽക്കുന്നു. മൃദുവായതും നേർത്തതും നീളംകൂടിയതുമായ ലാനുഗോ രോമം കൊണ്ടു കണ്ണുകൾ, മൂക്ക്, വായ് എന്നിവ ഭാഗികമായി മൂടപ്പെടാം ഇതു രോഗിക്കു ‘വെർവൂൾഫ് പോലെയുള്ള രൂപം’ നൽകുന്നതിനാൽ വെർവൂൾഫ് സിൻഡ്രം എന്നറിയപ്പെടുന്നു.

പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്ന ഈ രോഗത്തിനു കാരണം ജനിതക പരിവർത്തനം (Genetic mutation) ആണ്. രോഗം കാരണം ശാരീരികമായി വലിയ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളൊന്നും സാധാരണ ഉണ്ടാകില്ല. പക്ഷേ, സാമൂഹികവും മാനസികവുമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകളും (സൗന്ദര്യപരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഒറ്റപ്പെടൽ, മാനസിക സമ്മർദം) അണുബാധകളും വരാം.

രോഗം പൂർണമായി സുഖപ്പെടുത്താനാകില്ല. സൗന്ദര്യപരമായ ചില മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താൻ ചികിത്സകൾ സഹായിച്ചേക്കും. ഉദാഹരണത്തിന് അമിതമായ രോമം നീക്കാൻ ലേസർ ചികിത്സ, ഇലക്ട്രോലൈസിസ്, വാക്സിങ് എന്നിവ ഉപകരിക്കും. കൗൺസലിങ്ങും പിന്തുണയും വളരെ പ്രധാനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ചു കുട്ടികളിൽ.

വിവരങ്ങൾക്കു കടപ്പാട്
ഡോ. ടൈറ്റസ് ശങ്കരമംഗലം, തിരുവല്ല
ഡോ. സരിൻ എ.,
ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ്, ഗവ. മെഡി. കോളജ്, തൃശൂർ